Fabry hastalığı, α-galaktosidaz A (GLA) enzim eksikliğine bağlı olarak glikosfingolipid birikimiyle ilerleyici hasarlanmaya yol açan bir lizozomal depo hastalığıdır. Bu hastalık genellikle 30 yaş üstü erkeklerde ve 40 yaş üstü kadınlarda görülür ve kardiyak tipinin hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) ile karıştığı sol ventrikül hipertrofisine (LVH) neden olur. FAH'nin dünya çapındaki insidansı 40.000-117.000'de 1 arasında tahmin edilmektedir. FAH hastaları genellikle anormal kardiyak yükleme koşulları ile açıklanamayan LVH gösterir ve bazen FAH'nin \"kardiyak varyantı\" olarak karşımıza çıkar. HKM'nin %60'ı erişkin dönem sarkomerik gen hastalıklarından kaynaklanırken, %10-15 vaka genetik, metabolik, nörolojik ve mitokondriyal hastalıklardan kaynaklanır. FAH non sarkomerik HKM hastalarının %0,5-%2'sini oluşturur ve kardiyak anormallikler genellikle 4.ü dekatta bulgu verir. Kardiyovasküler tutulumun fizyopatolojisi, kardiyomiyositlerde GL-3 birikimiyle ortaya çıkar. FAH'nin klinik bulguları renal, nörolojik veya kardiyak disfonksiyonların değişken bir kombinasyonunu içerir. Hastalığın nadir görülmesi ve farklı semptom ve bulgularla prezente olması nedeniyle FAH tanısı genellikle gecikir. Kardiyak semptomlar hastaların %60'ını etkiler ve egzersiz dispnesi, kalp yetmezliği, mikrovasüler disfonksiyon, çarpıntı veya aritmiler gibi belirtiler görülür.(AI)