Herediter retina hastalıkları (HRH), görme kaybına neden olan retinal hücre dejenerasyonuyla karakterize bir göz hastalığı grubudur. HRH'nin dünya genelindeki insidansı 1/2000-3000'dir. HRH, hastalığın seyrine, kalıtım paternine ve retinal tabakadaki hasara bağlı olarak farklı alt gruplara ayrılır. HRH'nin çoğu fotoreseptör hasarıyla ilişkilidir. HRH, bazı sendromların ek bulguları olarak da ortaya çıkabilir. HRH'nin tanımlanmasında başlangıç yaşı ve klinik özellikler önemli bir rol oynarken, moleküler genetik analizlerin kullanımıyla sınıflandırmalar önem kazanmıştır. Genetik test seçenekleri arasında tek gen testleri, HRH ile ilişkili gen panelleri, tüm ekzom sekanslama ve tüm genom sekanslama bulunur. Bu analizlerle, 260'dan fazla genin HRH'ye neden olduğu belirlenmiştir. HRH alt grupları, benzer klinik bulgulara sahip olsalar da farklı görme potansiyellerine sahiptir ve genetik analizlerle ayırt edilebilir. HRH, gen tedavileri için uygun bir hedef olmasının yanı sıra, gözün kolay ulaşılabilir bir organ olması, yoğun konsantrasyonlarda gen transferini mümkün kılması, immün ayrıcalıklı yapısı ve non-invaziv görüntüleme yöntemleriyle tedaviye yanıtın değerlendirilmesinde avantaj sağlaması gibi nedenlerle gen tedavilerinin odak noktasıdır. HRH tedavisinde moleküler genetik uygulamalar ve kök hücre tedavileri gibi birçok yaklaşım mevcuttur.(AI)
Atıf Sayısı :
