Metabolik ve klinik parametrelerin hastalık takibindeki teşhis edici önemi, birçok hastalığın altında yatan anormal enzimatik süreçlerin işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Belirli enzimatik reaksiyonlardaki değişiklikler, çeşitli patolojik durumların nedeni veya sonucu olarak tanımlanabilir. Bu ilişki, özellikle doğuştan gelen metabolik bozukluklarda daha net bir şekilde ortaya çıkar. Enzimler tarafından katalizlenen çoğu reaksiyon, organizmada hücresel ortamda gerçekleşir. Bununla birlikte, ekstraselüler sıvıların analizi temelinde farklı organlarda ve dokularda meydana gelen hücresel iç değişiklikler hakkında sonuçlar çıkarılabilir. Serumda normal enzim aktivitesinin ölçümü, hücresel sentez, hücrelerden salınım ve enzimlerin ekstraselüler sıvıdan inaktivasyon, tahrip ve atılım yoluyla uzaklaştırılması arasındaki denge sonucudur. Hastalıklar sırasında biyolojik sıvılardaki enzim aktivitesindeki değişiklikler birkaç nedenle açıklanabilir. Yükselmiş aktivite, sentez artışının bir sonucu olabilir (örneğin, rikets ve hepatitlerde alkalen fosfataz), hücre nekrozu (örneğin, miyokard enfarktüsünde kreatin fosfokinaz, aspartat aminotransferaz), atılım hızının azalması (örneğin, safra kanalı tıkanıklığında ALP, lösil aminopeptidaz) ve hücre membranlarının geçirgenliğinin artması (örneğin, viral hepatitlerde alanin aminotransferaz, aspartat aminotransferaz). Aktivitenin azalması, enzim salgılayan hücrelerin sayısının azalmasından kaynaklanabilir (örneğin, karaciğer sirozu durumunda kolinesteraz), sentez eksikliği (örneğin, Wilson hastalığında seruloplazmin), enzimin eliminasyonunun artması (örneğin, nefrozda seruloplazmin) ve aktivitenin inhibisyonu (örneğin, antitripsin tarafından tripsin inhibisyonu). Enzim oluşum hızının veya hasarlı veya nekrotik hücrelerden enzim salınımının bozulmasıyla oluşan değişiklikler, teşhis açısından en önemli belirtiler gibi görünmektedir. Birçok enzim, proteinlerin membran geçirgenliğini artırabilir ve bu şekilde hücrelere oksijen taşınmasının azalması, glikojen ve glukozun tükenmesi ve dolayısıyla enerji süreçlerinin azalması ile ilişkilidir. Enzimlerin hücrelerden salınım mekanizması başlatıldığında, enzim görünüm hızını etkileyen aşağıdaki faktörler etkili olur: 1. Hücre ve serum içindeki konsantrasyon gradyanı (örneğin, hepatositlerde LDH için bu oran 3.000:1'dir ve AST ve ALT için sırasıyla 10.000:1'dir); 2. Enzimin boyutu, şekli ve moleküler ağırlığı; 3. Enzimlerin hücresel lokalizasyonu; 4. Enzimlerin plazmadaki yarı ömrü. Bu süre birkaç saat ila birkaç gün arasında değişebilir. Önemli bir nokta olarak, plazmaya giren enzimlerin... (devamı 200 kelimeyi geçtiği için tamamlanamadı)(AI)