Kronik lenfosittik lösemi (KLL), yaşlı nüfusta en yaygın görülen erişkin lösemi hastalığıdır. KLL, hücresel ve moleküler çeşitlilik nedeniyle heterojen bir seyir gösterir. KLL genetiğinin daha iyi anlaşılması, hastalığın prognozunu belirlemede ve tedavide önemlidir. KLL hastalarının %80'inde Floresan insitu hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak sitogenetik anormallikler saptanırken, konvansiyonel karyotip analizinde ise %20-50'sinde kromozomal anomaliler tespit edilebilir. KLL hastalarında en sık görülen genetik anormallik del 13q14'tür ve tüm hastaların yaklaşık %50'sinde bulunur. Ayrıca, hastaların %15-20'sinde trizomi 12 ve %10-15'inde 11q22.3 genetik mutasyonu görülebilir. Del 6q21 ve del 17p13.1 ise diğer tespit edilen anormalliklerdir ve hastalık sonuçları üzerinde farklı prognostik etkilere sahiptir. Kompleks genomik değişiklikler ise tedavi edilmemiş hastaların %15-30'unda saptanır ve hastalığın hızlı ilerlemesi ve kötü prognozla ilişkilidir. Hastalığın seyri sırasında mutasyonların ortaya çıktığı görülmüştür, bu nedenle tedavi değişikliği planlanırken tekrar FISH analizleri yapılması önerilir. KLL hastalarında FISH ile tespit edilen anormalliklerin tedavi süresi ve genel sağkalım arasında yakın ilişki olduğu gözlenmiştir.(AI)
Atıf Sayısı :
