Bu makalede, otozomal resesif geçişli retinitis pigmentosa (RP) hastalığının patolojisinden sorumlu olan RPE65 geninin moleküler analizi incelenmektedir. Görme olayının karmaşık bir süreç olduğu ve gözün genetik hastalıklar için en yaygın aday organlardan biri olduğu belirtilmektedir. Görme olayı, göze giren ışığın kırılıp, retina üzerine odaklanmasıyla başlar. Işığın farklı dalga boyları retinanın fotoreseptör hücreleri tarafından emilir ve nöronal sinyal oluşumuna yol açan bir dizi protein aktivasyonu başlar. Retinada oluşan dejenerasyonlar, kalıtsal göz hastalıklarının önemli bir kısmını oluşturur. Retinitis pigmentosa, periferal retina distrofilerinden biridir ve genetik olarak otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı veya digenik olarak kalıtılır. RP hastalarında periferik görme alanı kaybı ve gece körlüğü gibi semptomlar görülür. RP'nin dünya genelinde yaklaşık 1,5-2 milyon kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Bu çalışmada, RP hastalığının patolojisinden sorumlu olan RPE65 geninin moleküler analizi yapılmaktadır. RPE65 geni, retina pigment epitelinde ifade edilen bir proteindir. Bu çalışma, RP hastalığının moleküler mekanizmalarının anlaşılmasına ve tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.(AI)