Bu bölümde metabolik karaciğer hastalıkları üzerinde durulmaktadır. Metabolik karaciğer hastalıkları çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkar, ancak bazıları erişkin dönemde de görülebilir. Bu hastalıklar arasında Herediter Hemakromatozis, Wilson Hastalığı, Gaucher Hastalığı, Alfa 1 antitripsin eksikliği, Kistik Fibrozis, Tirozinemi, ailesel kolestatik hastalıklar ve Glikojen Depo Hastalıkları yer almaktadır. Herediter Hemakromatozis, demir birikmesiyle karakterizedir ve kalıtsal bir metabolik karaciğer hastalığıdır. Demir birikimi, demir homeostazisi ile ilgili genlerdeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. HFE mutasyonu, demir metabolizmasında aşırı demir birikimine neden olurken, diğer genlerdeki bozukluklar da demir birikimine yol açar. Vücutta emilen demir miktarı günlük olarak 1-2 mg'dir ve bu miktar ter ve feçes ile atılır. Besinlerle alınan demir dışında, vücutta enerji metabolizması için kullanılan demir miktarı da vardır. Bu bölümde metabolik karaciğer hastalıklarının tanı ve tedavi yöntemleri üzerinde de durulmaktadır.(AI)
Atıf Sayısı :
