Herediter optik nöropati, kalıtsal bir optik sinir hasarıyla seyreden bir grup hastalıktır. Bu hastalık genellikle mitokondriyal disfonksiyonla ilişkilidir. Hastalığın klinik seyri asemptomatikten total körlüğe kadar değişebilir. Aile öyküsü, hastalığın teşhisi için önemlidir. Herediter optik nöropati genellikle Leber herediter optik nöropati (LHON) ve dominant optik atrofi (DOA) olarak adlandırılan iki alt gruba ayrılır. LHON, nadir görülen bir nöropatidir ve genellikle genç erkekleri etkiler. LHON'un belirtileri arasında ani ağrısız santral görme kaybı bulunur. Optik sinir hasarı genellikle kalıcı ve bazı durumlarda ilerleyicidir. LHON'un tanısı genellikle papillomaküler demet tutulumu ile konulur. Tedavi seçenekleri arasında gen terapisi ve mitokondriyal destek tedavisi bulunur. LHON, diğer nöromüsküler hastalıklarla birlikte görülebilir. Bu hastalığın erken teşhisi ve tedavisi, hastaların yaşam kalitesini artırabilir.(AI)
Atıf Sayısı :
